A descoberta surgiu durante uma investigação em células da derme de doentes que se podem revelar eficazes para testar medicamentos.
O estudo publicado na Scientific Reports investigou as células da derme (fibroblastos), localizadas na camada intermédia da pele, em doentes com DMJ seguidos no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) e de indivíduos saudáveis. A comparação dos dois grupos revelou que o processo de “reciclagem” (autofagia) dos elementos tóxicos das células se encontra afectado nos pacientes com DMJ.
Luís Pereira de Almeida, coordenador do estudo, explica que «os resultados sugerem que os fibroblastos constituem formas acessíveis de testar medicamentos para a DMJ, acelerando a transição da investigação para a clínica.
A equipa conseguiu ainda activar laboratorialmente a autofagia como tentativa de solucionar parcialmente os impactos negativos da DMJ a nível celular.»
A DMJ é uma doença incurável, fatal e hereditária de grande prevalência nos Açores, sendo caracterizada pela descoordenação motora, atrofia muscular, rigidez dos membros, dificuldades na deglutição, fala e visão, associadas a um progressivo dano de zonas cerebrais específicas.
A investigação foi financiada por fundos FEDER através do Programa Mais Centro e COMPETE – Programa Operacional Fatores de Competitividade via Fundação para a Ciência e a Tecnologia.
