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Quinta-feira, Julho 7, 2022

História da Genética II

Isabel Rodrigues
Isabel Rodrigues
Escritora, licenciada em Psicologia Clínica, Poeta, Contista, Ensaísta, Assistente técnica

ADN - Genética

Doenças associadas e Prevenção. Serei eu portador de uma doença genética?

Prevenção do risco

Em certas perturbações os conselheiros genéticos, conseguem avaliar o risco de uma doença de uma determinada família, estudando a incidência da doença nessa família. Podem ter uma incidência superior à média de certas perturbações como a insuficiência coronária, a asma, a diabetes, e a úlcera péptica e perturbações que afectam o encéfalo como a epilepsia e a esquizofrenia.

Exemplos de genes associados ao meio

Na doença hereditária mesmo que uma pessoa tenha o gene que provoca no sangue níveis invulgarmente altos de colesterol numa perturbação que se denomina hipercolesterolemia familiar que transmite a insuficiência coronária ao seguir um regime alimentar com poucas gorduras e fazendo exercício com regularidade pode diminuir o risco da doença.

Uma pessoa que pertencente a uma família com antecedentes de úlcera gástrica poderá nunca chegar a ter a doença salvo se fumar cigarros ou ingerir bebidas alcoólicas em quantidade excessiva.

Algumas doenças associadas. Vamos conhecer ou rever…

Doenças Descrição
Alergias As perturbações alérgicas do tipo de asma e da febre dos fenos surgem geralmente em vários membros da família… os olhos lacrimejantes e os espirros da febre dos fenos
Inflamação da pele Pode ser crónica, o prurido, com grandes variáveis de gravidade, como o ezema
Síndromas Síndroma de Down, lábio leporino e fenda palatina.
Perturbações do cromossoma 6 – HLA – DR5. Complexo maior de histocompatibilidade. HLA- B 27
Doença de Hashimoto A doença de Hashimoto surge sempre que o sistema imunitário ataca a glândula tiróide. Os sintomas passam pelo aumento do volume da glândula, fraqueza muscular, cansaço e perca de peso
Espondilose ancilosante É um tipo de artrite que provoca a fusão das vertebras
Diabetes Resulta de influências genéticas e do meio. Apesar das diabetes não ter cura pode aliviar os sintomas mantendo a percentagem de açúcar no sangue dentro dos devidos limites. Devem seguir os pacientes um regime alimentar com poucas calorias e pouca gordura e fazer exercício
Esclerose múltipla A esclerose múltipla é uma doença crónica e progressiva do sistema nervoso central. Os sintomas situam-se desde o entorpecimento ao formigueiro até à paralisia. Destrói gradualmente a mielina, ou revestimento protector dos axónios das células nervosas que constituem as fibras condutoras dos sinais nervosos
Artrite Reumatóide É uma doença que provoca inflamação nas articulações, particularmente nas mãos podendo provocar eventualmente incapacidade grave
Esquizofrenia É uma perturbação mental caracterizada por alucinações e ideias delirantes reacções emocionais inadequadas particularmente nas mãos, podendo provocar e incapacidade de concentração. Se um membro de um par de gémeos idênticos sofrer de esquizofrenia o outro tem uma probabilidade de 50 por cento de vir a contrair a doença
Alzheimer A demência, que é a deterioração progressiva das capacidades mentais de uma pessoa – resulta de uma variedade de doenças. Cerca de 10 a 15 por cento das pessoas com mais de 65 anos sofrem de doença de Alzheimer, que é a forma mais vulgar da demência
Parkinson A doença de Parkinson é uma perturbação encefálica que afecta as pessoas. São as características da perturbação encefálica que afecta os mais velhos. São características da perturbação: uma postura rígida e movimentos lentos, tremor e andar arrastado. Embora a doença não tenha cura, uma medicação adequada ajuda a minimizar os sintomas
Cancro Pensa-se que existem dois genes envolvidos no desenvolvimento do cancro: os protoncogenes e os antioncogenes. Um gene alterado que tenha recebido de um dos progenitores pode ser um risco acrescido de vir a contrair a doença; estes genes expostos ao meio, como a radiação solar, pode levar ao surgimento da doença. No cancro da mama os geneticistas identificam o cromossoma 17 como uma forma hereditária da doença em mulheres com a idade inferior aos 40 anos numa probabilidade de 30 por cento de contrair a doença contra o 1 por cento das mulheres sem antecedentes familiares. No cancro dos ovários quando o gene dominante é anormal pode chegar aos 50 por cento de se vir a contrair a doença. Assim recomenda-se o rastreio periódico
Neurofibromatose Cerca de uma em 3000 pessoas tem uma anormalidade no gene que regula a divisão das células nervosas. A perturbação produz manchas de pigmento acastanhado na pele e altos à superfície do corpo, nem sempre degenera em cancro maligno
Epilepsia Caracteriza-se por convulsões; há uma perturbação que afecta cerca de uma em cada 200 pessoas. A epilepsia pode resultar de factores do tipo de traumatismos ou infecções no encéfalo e tem a forma de “Pequeno Mal”; no “Grande Mal”, os ataques são mais graves podendo perder-se a consciência e até deixar-se eventualmente de respirar, tornando-se azul. Existem medicamentos anticonvulsivos que impedem ou diminuem a frequência dos ataques na maioria das pessoas atacadas por epilepsia

Que fazer?

Mecanismos: a forma de detectar as doenças genéticas

Hereditariedade, bebé na barriga da mãe | Genética

Uma sonda genética é um segmento simples de ADN corresponde ao padrão ADN do individuo do estudo. Certas sondas conseguem detectar directamente a presença ou ausência de genes específicos, tanto normais com anormais. Utilizam-se ainda sondas genéticas para identificar os chamados padrões dos marcadores do ADN que servem de identificadores de genes causadores de doenças.

  • Análise bioquímica
  • Análise de cromossomas
  • Estudo de ADN

 Anamnese: Rastreio, consulta e diagnóstico

  • Prevenção A avaliação do risco – consulta de planeamento familiar, exames pré-natais, detecção de portadores e terapia de genética;
  • Em caso de se chegar a uma conclusão de que é inaceitável o risco de virem a ter um filho com uma perturbação genética pode o casal optar por esterilização, adopção ou inseminação artificial ou fertilização in vitro;
  • Rastreio com ultra-sons (ecografia);
  • Análise do líquido amniótico e execução de uma amniocentese (diagnóstico pré-natal);
  • Amostra das vilosidades do cório (técnica de tirar uma amostra do útero do tecido da placenta);
  • Amostras de sangue do feto;
  • Fetoscopia (usado só em casos raros devido à possibilidade de aborto);
  • Colonoscópio, Rastreios (exame da mama e do ovário).

Finalizando

Muito ainda há para fazer no campo da genética, a nível de como as doenças proliferam e como os genes actuam nas situações mais diversas dentro do corpo humano.

O estudo do tamanho e estriamento dos cromossomas de forma a detectar as anomalias, estes cromossomas (como já falado) são emparelhados nos 23 pares e detecta-se qual destes surge diferente dos outros.

A sonda genética detecta o nível de mutação denominada por eliminação onde neste caso se verifica a perda de uma parte de um gene.

Tudo isto serve para nos dar a estimativa de risco de ser portador de um gene defeituoso e a probabilidade de o transmitir aos filhos.

É uma estimativa de risco (junto das famílias, uma importante forma de prevenção e de planeamento familiar.)

Toda esta prevenção é necessária para nos precavermos e tentar dar um melhor futuro ao nossos filhos, é uma responsabilidade social presente e contínua, o ter uma certeza futura no actuar a tempo sabendo que quando a criança nasce já se avaliou a tempo os riscos que ela corre e quais os que se vão poder evitar.

É uma questão de prevenção dignificante do ser humano e aí cada segundo conta, cada história de vida é um caso a ser visto e para o qual o paciente sabe que vai encontrar uma resposta para fazer face ao que o preocupa no presente.

Tudo isto vai evitar gastos necessários, emotivos, sociais e financeiros tendo em vista o bem-estar das pessoas e a sua estabilidade emocional. Por isto vale a pena continuar no campo da ciência, da saúde e da psicologia e nas outras áreas associadas.

Tudo isso é grande demais e exaustivo para ser deixado ao acaso.

(Rodrigues I.)

Bibliografia: Portuguesa Vermelha C. Genes e hereditariedade. Círculo de leitores

Leia História da Genética I

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